眼、骨、心臓、血管、肺、中枢神経系などに異常が生じるまれな遺伝性結合組織疾患。
フィブリンというタンパクを作る遺伝子の突然変異が原因です。
症状としては、関節が柔軟、腕や指が長い、心臓や肺の障害などがあります。
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